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02/05/2021

DISTÚRBIOS ENZIMÁTICOS DO CICLO DA URÉIA

 

  • Hiperamonemia tipo I:

Falta carbamil-fosfato-sintetase. Sintomas: vômito, sonolência, flacidez. Testes laboratoriais: hiperamonemia, acidose metabólica, leve aumento de glicemia urinária, neutropenia cíclica.

  • Hiperamonemia tipo lI:

Falta ornitina transcarbamilase. Sintomas: vômito, sonolência, especialmente após as refeições ricas em proteínas, hepatomegalia (aumento do fígado), retardamento mental. Testes laboratoriais: hiperamonemia, aumento de glutamina hemática, aumento de ácido orótico e da uridina urinária.

  • Acidúria Arginino Succínica: Falta arginina succinase.

Sintomas: grave retardamento mental, ataxia, insuficiência hepática, cabelos anormalmente friáveis. Testes laboratoriais: argininosuccinato citrulina e às vezes amônia hemática elevada. Arginino succinato na urina.

  • Citrulinemia: Falta sintetase argininosuccínica.

Sintomas: retardamento mental, náusea, vômito, tremores, hipotonicidade, hiperamonemia. Testes laboratoriais: citrulina elevada no sangue e urina NH3 hemático pós-prandial elevado.