Diverticulose

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Fenilcetonúria

(oligofrenia fenilpirúvica)
Moléstia autossômica recessiva devido à falta de uma enzima a fenilalanina-hidroxilase. Como resultado, a fenilalanina é bloqueada ao invés de se transformar em tirosina e se acumula no sangue onde, por transaminação, produz o ácido fenilpirúvico e seus metabólitos envolvendo nessa sua deficiência também o triptofano. Disso resulta na sintomatologia, atribuída em parte ao excesso de fenilalanina e seus metabólitos e em parte à alteração metabólica do triptofano, constituída de um retardamento mental do tipo esquizóide e em pessoas loiras de olhos azuis predispostos à fotossensibilidade e eczemas, sinais extrapiramidais (tremores, atrofia, hipertonicidade), em 2/3 dos casos perspiração excessiva e às vezes convulsões.
Nos testes médicos e de laboratório temos atrofia do lobo frontal, presença de ácido fenilpirúvico na urina, grande amostra de fenilalanina hemática (20mg%) mais evidente entre o 6º e o 14º dia de vida. Testes demonstram existir vários tipos de fenilcetonúria.
As mulheres portadoras de fenilcetonúria devem ter cuidados extremos na dieta durante a gravidez, pois têm a tendência de gerar filhos com graves problemas de má formação (microcefalia e cardiopatias graves).

Tirosinemia

(tirosinose)
Deve-se à carência de enzima P-Hidroxifenil-Pirúvico-Oxidase que provoca um acúmulo de tirosina no sangue e presença na urina.

Leucinose

Causada por bloqueio da descarboxilação oxidativa dos cetoácidos de cadeia ramificada: valina, leucina e isoleucina, com acúmulo desses aminoácidos e dos correspondentes alfa cetoácidos, alfa cetoisocapróico, alfa cetoisovalérico, e alfa cetometilvanilico.
Os sintomas surgem entre o 3º e 5º dia de vida: urina com cheiro característico, regurgitamento do alimento, distúrbios respiratórios cianose, crises convulsivas, espasmos musculares com hipertonia, depauperamento e morte em poucas semanas.

Homocistinúria

Deve-se à deficiência de cistationina sintetase, enzima que catalisa a transulfuração de metionina a cisteína. Sintomas: retardamento mental geralmente grave, ectopia do cristalino, cabelos loiros e finíssimos, andar arrastado, tromboembolias, alterações ósseas, taxa hemática elevada, excreção forte de metionina e homocisteína. Cura muito difícil.

Histidinemia

Bloqueio do metabolismo de histidina por falta de enzima histidase. Sintomas: maior ou menor retardamento mental, dificuldade de fala, aumento de histidina no sangue e na urina, excreção aumentada de idazolpiruvato-imidazolpiruvato, imidazol-lactato e imidazol-acetado. Taxa hemática de glutamato baixa, aumento hemático e urinário de alanina.