Problemas Genéticos que afetam a alimentação
Os problemas a seguir merecem orientação de médico nutrólogos ou nutricionista:
TIROSINOSE: Neste caso o indivíduo não produz o enzima P-hidroxifenil-pirúvico-oxidase. Para “controlar” o problema deve-se usar na alimentação, produtos com baixo teor de tirosina e fenilalanina. Afim de fornecer proteínas usa-se hidrolizados de caseína. Outros alimentos com baixo teor dos aminoácidos mencionados podem ser usados, sob orientação, de nutrólogos ou nutricionista clínica.
LEUCINOSE: Doença autossômica recessiva, por sorte, rara (cerca 1:250.000 nascimentos) causada pelo bloqueio da descarboxilação oxidativa dos cetoácidos dos aminoácidos de cadeia ramificada, valina, leucina e isoleucina, (conhecidos pelos atletas como BCAA) com acumulo desses aminoácidos e seus cetoácidos. O único tratamento eficaz é a terapia dietética. Esta se baseia no fornecimento de alimentos com teores baixíssimos dos aminoácidos citados.
OMOCISTINÚRIA: Doença hereditária autossômica recessiva, relativamente rara (1:20.000 1:40.000) devida à carência de cistationina sintetase, enzima que catalisa a transulfuração da metionina a cisteína. A terapia consiste em fornecimento de produtos com alto teor de cisteína e baixo teor de metionina.. Por vezes o fornecimento de vitamina B6 (piridoxina) ajuda a melhorar o quadro.
ISTIDINEMIA: Doença hereditária autossômica recessiva, resultado da carência total ou parcial da enzima histidase, o que bloqueia o ciclo metabólico da istidina. A dieta deve ser rica em carboidratos e gorduras e pobre em histidina, resultando disso uma dieta pobre em proteínas, pois só podem ser usadas as de baixo valor de histidina (existente em quase todas as proteínas). Recomenda-se o uso de legumes e hortaliças. Evitar gelatina, miolo, fígado, rins que possuem grande quantidade de histidina. O auxílio de um nutricionista será bem-vindo.
PROBLEMAS ENZIMÁTICOS NO CICLO DA URÉIA: São pelo menos quatro, todos envolvidos com o ciclo de KREBS para a produção da uréia (maneira que o corpo tem de se livrar de suas toxinas e radicais livres). Neste caso várias enzimas são envolvidas em maior ou menor grau: Carbamilfosfato sintetase, Ornitinatranscarbamilaze, Argininosucinase e Sintetaseargininosucinica. A terapia deve ser estudada caso a caso de modo a garantir o perfeito desenvolvimento da criança. No caso de absoluta intolerância ás proteínas fornecer arginina. Aqui, a presença de um médico nutrólogo, é praticamente obrigatória.
GALACTOSEMIA OU DIABETE GALATOSEMICA: já nas primeiras mamadas apresenta distúrbios digestivos, alterações hepáticas e renais. Deve ser rapidamente tratada, pois pode levar a óbito. A eliminação da galactose (fração do açúcar lactose) recupera inclusive nos casos onde já estava instalada. Evitar todos os produtos que contenham leite e seus derivados. O problema se deve à deficiência da enzima galactose-I-fosfato-uridiltranferase ou da enzima galactoquinase.
INTOLERÂNCIA À LACTOSE: É problema grave, não só pela perda de calorias pela não absorção da mesma e problemas digestivos decorrentes, mas também pela ação tóxica da lactose nos rins. Deve-se à carência do enzima lactase. O tratamento é simples, é eliminar o leite e todos seus derivados. Para substituir, usar “leite” de soja, de amêndoas, arroz e etc. Na atualidade já contamos com leite sem lactose e também encontramos nas farmácias a enzima lactase em cápsulas ou comprimidos.
INTOLERÂNCIA à SACAROSE (açúcar comum): distúrbio raro, produzido pela não produção de alguma das seguintes enzimas: invertase, e ou maltase, e ou isomaltase. O prognóstico é melhor que o da lactose, pois vai lentamente melhorando com o tempo. O melhor a fazer é eliminar a ingestão de produtos que contenham açúcar.
INTOLERÂNCIA à GLUCOSE GALACTOSE: é derivada da deficiência de diversas dissacáridases o que dificulta a absorção dos polissacarídeos. A frutose não apresenta problemas (até porque é um monossacarídeo) e poderá ser usada. O tratamento será feito evitando todos os polissacarídeos (sacarose, lactose amidos etc.) usar leite de soja e tudo adoçado com frutose.
